Geny aytyzmu maja płeć

Inne geny mogą odpowiadać za predyspozycje do autyzmu u chłopców, inne u dziewczynek – wynika z najnowszych badań amerykańskich. Autorzy pracy, którą publikuje pismo “Molecular Psychiatry” liczą, że ich odkrycie ułatwi poznanie biologicznego podłoża autyzmu, poważnego zaburzenia w rozwoju mózgu.

Najnowsze badania wskazują też, że inne geny odgrywają rolę w rozwoju autyzmu pojawiającego się we wczesnych latach życia dziecka, zaś inne – w rozwoju jego późniejszej postaci, nazywanej też regresywną.

“Wyniki tych badań można uznać za potwierdzenie teorii, że na ryzyko autyzmu wpływa wiele genów” – komentuje prowadzący badania prof. Gerard Schellenberg z Uniwersytetu Stanu Waszyngton. Jak ocenia badacz, główną rolę w rozwoju tego zaburzenia może odgrywać 4-6 genów, natomiast liczba genów o mniejszym znaczeniu może wynosić od 20 do 30.

Jak tłumaczy Schellenberg, u osób posiadających tylko trzy warianty genów wysokiego ryzyka autyzmu może rozwinąć się łagodniejsza postać tego zaburzenia. Z kolei u kobiet, które znacznie rzadziej niż mężczyźni cierpią na autyzm, liczba tych genów musi być wyraźnie większa.

Naukowcy z zespołu Schellenberga “przeskanowali” DNA pozyskane od członków 169 rodzin, które miały przynajmniej dwóch synów z objawami spełniającymi kryteria autyzmu, bądź jedną córkę z tym zaburzeniem. Wykonano też analizę, która uwzględniała podział na rodziny z przypadkami wczesnego autyzmu oraz rodziny z postacią późniejszą.

Badania te wykazały, że geny ogólnie predysponujące do autyzmu znajdują się na chromosomie 7, ale istnieją też geny związane z ryzykiem tego zaburzenia wyłącznie u chłopców – na chromosomie 11 oraz wyłącznie u dziewczynek – na chromosomie 4. Zdaniem badaczy, sugeruje to, że biologiczne podłoże autyzmu może być nieco inne u obu płci. Różnice genetyczne dotyczyły też postaci wczesnej i późnej.

Jak komentuje biorąca udział w badaniach prof. Geraldine Dawson, najważniejsze w tej pracy jest to, że znaleziono genetyczne dowody na istnienie podtypów autyzmu – męskiego i kobiecego oraz wczesnego i późnego.

Dowson liczy, że uzyskane przez jej zespół wyniki pomogą zidentyfikować konkretne geny związane z predyspozycjami do różnych postaci tego zaburzenia. To z kolei pomoże lepiej zrozumieć podłoże autyzmu na poziomie cząsteczek, więc łatwiej będzie opracować nowe metody prewencji oraz leczenia autyzmu.

“Znajomość genów podatności na autyzm pozwoli np. wcześnie identyfikować dzieci najbardziej na niego narażone. A wiadomo, że wczesne podjęcie terapii tego zaburzenia dramatycznie poprawia jej efekty” – podkreśla Dowson.

Trwające od 10 lat badania zespołu prof. Schellenberg są częścią zakrojonego na wiele lat projektu naukowego, którego celem jest identyfikacja genetycznego i neurobiologicznego podłoża autyzmu. Rodziny, które mają więcej niż jedno dziecko z objawami autyzmu mogą się ciągle do niego zgłaszać, bez względu na wiek dzieci.