Mutacja neuroligin przyczyną autyzmu?

Mutacja, która uniemożliwia porozumiewanie się neuronów, leży u podstaw autyzmu.

Neuroliginy, białka wadliwie zmienione u osób chorych na autyzm, zapewniają prawidłową komunikację między komórkami nerwowymi – dowiedli naukowcy niemieccy. Zdaniem autorów pracy na łamach pisma „Neuron”, badania te mogą w przyszłości doprowadzić do opracowania terapii dla dzieci cierpiących na autyzm.

Dawniej istniało wiele przesądów tłumaczących przyczyny choroby – jak np. oziębłość emocjonalna matki, czy choroby przebyte we wczesnej ciąży. Dzisiaj wiadomo, że ważnym powodem występowania autyzmu są czynniki genetyczne.

W 2003 roku francuski genetyk Thomas Bourgeron odkrył, że u autystycznych dzieci występują mutacje w genach kodujących neuroliginy 3 (NLGN3) i 4 (NLGN4).

Badacze z Instytutu Maxa Plancka w Getyndze użyli zwierzęcego modelu autyzmu dla dokładnego poznania efektu tych mutacji u ludzi. Doświadczenia prowadzono na myszach zupełnie pozbawionych neuroligin – nie tylko 3 i 4, ale też 1 i 2.

Tak zmienione zwierzęta miały zupełnie niesprawny układ nerwowy i umierały od razu po urodzeniu. Myszy pozbawione neuroliginy 3 lub 4. wykazywały natomiast zaburzenia zachowań społecznych i stany lękowe.

Dokładniejsze analizy ujawniły, że myszy, które nie produkowały neuroligin, nie miały w mózgu dojrzałych synaps, czyli miejsc komunikacji komórek nerwowych. Są to struktury utworzone z błon neuronów, wyspecjalizowane do przekazywania i odbierania sygnałów między neuronami.

Jak wykazali naukowcy, neuroliginy występują w obrębie synaps i regulują ich dojrzewanie, a konkretnie wpływają na ilość receptorów obecnych na powierzchni błony synaptycznej neuronu odbierającego sygnał. Niedobór tych białek zaburzała proces tworzenia połączeń nerwowych u myszy i ostatecznie prowadził do zakłóceń w pracy neuronów. Podobnie może dziać się u pacjentów chorych na autyzm, spekulują badacze.

Liczą, że dalsze badania na myszach pozbawionych neuroligin pozwolą w przyszłości opracować nowe metody leczenia dzieci z autyzmem.