Na tropie przyczyn autyzmu

Wiele lat badań, coraz więcej zdiagnozowanych przypadków, a naukowcy wciąż nie wiedzą, co dokładnie powoduje autyzm u dzieci. Znajdują jednak coraz więcej czynników ryzyka. Warto wiedzieć jakich.

Wiedza o przyczynach autyzmu staje się coraz bardziej pożądana i istotna dla rosnącej liczby rodzin. Rozpowszechnienie tego zaburzenia wzrosło bowiem w latach 2006-08 szacunkowo o 23 proc., czytamy w raporcie, który w ostatnim tygodniu opublikowały Centra Kontroli i Prewencji Chorób w Atlancie.

W większości przypadków naukowcy nie potrafią powiedzieć rodzicom, co spowodowało autyzm u ich dziecka, mówi Thomas Insel, dyrektor amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia Psychicznego. Przeważnie przyczyny autyzmu – który prawdopodobnie nie jest jednym schorzeniem, ale grupą chorób  o pokrewnych objawach – pozostają tajemnicą.

Przez całe lata naukowcy dysponowali zaledwie kilkoma dowiedzionymi faktami na temat tej choroby: na przykład, że dotyczy ona cztery razy częściej chłopców niż dziewczynek. Ostatnio jednak badacze potwierdzili szereg czynników zwiększających ryzyko autyzmu, z których wiele ma związek z problemami pojawiającymi się w bardzo wczesnym okresie życia – np. podczas ciąży czy porodu, a nawet w trakcie procesu powstawania komórek jajowych i plemników, tłumaczy Craig Newschaffer, profesor na Drexel University w Filadelfii.

Aby lepiej zrozumieć przyczyny autyzmu, naukowcy z czterech znaczących uniwersytetów śledzą stan zdrowia 1200 matek autystycznych dzieci w ramach projektu o nazwie EARLI, tj. Early Autism Risk Longitudinal Investigation (co w jęz. angielskim oznacza Wieloletnie Badania nad Ryzykiem Wczesnego Autyzmu). Ponieważ badacze wiedzą, że kobiety te mają duże ryzyko posiadania drugiego dziecka z autyzmem, bardzo dokładnie śledzą ich kolejne ciąże, analizując próbki krwi, moczu, włosów, a nawet zbierając kurz z ich mieszkań, opowiada Newschaffer, jeden z współautorów badań. Naukowcy poprosili też ciężarne panie, by spisywały wszelkie choroby, na które zapadają, gdyż infekcje w okresie ciąży również podejrzewa się o udział w rozwoju autyzmu.

Lekarze mogą z pełnym przekonaniem zapewnić rodziców, że jedna rzecz nie powoduje autyzmu – szczepionki, mówi Paul Offit, kierujący wydziałem chorób zakaźnych w Children’s Hospital w Filadelfii. Ponad 20 badań nie wykazało związku między autyzmem a szczepionkami, podawanymi oddzielnie lub w kombinacji.

Naukowcy mają natomiast wskazówki na temat innych czynników ryzyka:

Geny

Około 15-20 proc. dzieci z autyzmem posiada mutację genetyczną, która przyczynia się do rozwoju ich zaburzenia, mówi Insel. Niektóre choroby uwarunkowane genetycznie, jak zespół łamliwego chromosomu X czy zespół Retta, są dobrze znane z tego, że zwiększają ryzyko autyzmu. Ale nawet jeśli geny miałyby główny wkład w rozwój tego zaburzenia, możliwe jest, że większość dzieci ma unikatową mutację lub zestaw mutacji, mówi David Amaral, dyrektor ds. badań w University of California w Davis.