Wczesne rozpoznawanie objawów autystycznych u małych dzieci
System notacji ruchu Eshkol-Wachmana w diagnostyce:
wczesne wykrywanie zespołu Aspergera
Osnat Teitelbaum*†, Tom Benton‡, Prithvi K. Shah§, Andrea Prince*, Joseph L. Kelly*, and Philip Teitelbaum*
*Department of Psychology, University of Florida, Gainesville, FL 32611;
‡Benton Pediatrics, 5612 NW 43rd Street, Gainesville, FL 32653;
§Department of Physical Therapy, University of Florida, Gainesville, FL 32610
Kryteria diagnostyczne zespołu Aspergera (ZA), uważanego za zaburzenie należące do spektrum autystycznego, są ciągle niejasne. Krytycznym wskaźnikiem, który odróżnia ZA od autyzmu, jest obecność języka. Zdolność dziecka z ZA do wczesnego przyswojenia i używania języka powoduje, że ZA jest diagnozowany dużo później niż autyzm. Autyzm zazwyczaj wykrywany jest u dziecka nie wcześniej niż w wieku 3 lat, podczas gdy ZA nie wcześniej niż w wieku 6 lub 7 lat. W artykule tym, posługując się systemem notacji ruchu Eshkol-Wachmana, przedstawiamy dowody na to, że u dzieci z ZA już w okresie niemowlęcym ujawniają się nieprawidłowe wzorce motoryczne. Odkrycie to sugeruje, że ZA może być zdiagnozowany bardzo wcześnie, niezależnie od obecności języka. Jak wykazaliśmy wcześniej, niemal wszystkie zaburzenia motoryczne w autyzmie mogą być interpretowane jako skutek odbiegających od normy odruchów niemowlęcych, tj. takich, które nie są hamowane w odpowiednim wieku lub które nie pojawiają się wtedy, kiedy powinny. Zjawisko to wydaje się odnosić także do ZA. Na podstawie wstępnych wyników proponujemy prosty test oparty na jednym z takich odruchów do wczesnego wykrywania podgrupy dzieci z ZA lub autyzmem.
Klasyfikacja i kryteria diagnostyczne zaburzeń należących do spektrum autystycznego i powiązanych z nimi zespołów są w większości rezultatem nagromadzonych obserwacji klinicznych i braku jednolitej nozologii (1–4). Frith (3) sugeruje, że przyczyną owego braku jednolitości w klasyfikacji i kryteriach diagnostycznych są błędy w definiowaniu kategorii klinicznych. Stwierdza ona: „Przy określaniu kategorii klinicznych powszechnie popełnia się dwa rodzaje błędów: proponowane kategorie są zbyt wąskie i nie obejmują większości chorych lub są zbyt obszerne i nie różnicują chorych, u których w opinii większości klinicystów występują odmienne zaburzenia. W spektrum zaburzeń autystycznych podobne zagrożenia są wszechobecne i powodują, że wahadło przechyla się to na stronę nadmiernej ogólności, to na stronę nadmiernej specyficzności”.
Kolejnym aspektem, który należy wziąć pod uwagę, jest według Wing (4) związek między zespołami, których cechą jest zaburzenie interakcji społecznych, a upośledzeniem umysłowym oraz innymi zaburzeniami wieku dziecięcego dotyczącymi funkcji poznawczych, językowych i społecznych. Aspekt ten jest szczególnie istotny w odniesieniu do zespołu Aspergera (ZA) i autyzmu, ponieważ można je postrzegać jako różne gałęzie tego samego drzewa. Klin i Volkmar (2) ujmują to w następujący sposób: „Oznaczenie zespołu Aspergera jako ‘wariantu’ lub ‘podtypu’ autyzmu (np. autyzm o wysokim poziomie funkcjonowania lub autyzm u osób dorosłych) jest do zaakceptowania, jednak nie przysłuży się systemowi klasyfikacji kategorialnej”. Sprawę komplikuje fakt, że dzieci z diagnozą ZA otrzymują często mniej pomocy niż te z diagnozą autyzmu.
Jak opisujemy w niniejszym artykule, porównanie wzorców motorycznych u niemowląt zdiagnozowanych jako autystyczne i tych z rozpoznanym ZA pokazuje, że w obu zespołach istnieją podobne wzorce zaburzeń ruchowych. Ocena wzorców motorycznych, które są „pierwszym językiem” niemowlęcia, może zatem służyć jako wspólny punkt wyjścia do porównywania i badania różnych zespołów.
Ponieważ zachowanie motoryczne niemowlęcia jest przedjęzykowe i przedspołeczne, skupienie się na mechanizmach nerwowych leżących u podłoża tych zespołów daje możliwość identyfikacji obiektywnych wskaźników odruchowych służących wykrywaniu ZA i autyzmu.
W porównaniu z autyzmem ZA jest diagnozowany raczej późno. Ciężkie deficyty w zachowaniach społecznych oraz poważne nieprawidłowości w rozwoju języka, ujawniające się wcześnie u dzieci z autyzmem, w tym przypadku nie występują, co sprawia, że dziecko z ZA otrzymuje diagnozę w znacznie starszym wieku (często dopiero w okresie dorastania lub później). Frith (3) stwierdza: „Z punktu widzenia diagnosty istnieje wiele dowodów na poparcie poglądu, że granica między zespołem Aspergera a normalnością jest płynna. Mimo wszystko jego rozpoznanie opiera się jak dotąd na zachowaniu, a nie na testach, które pozwoliłyby na jednoznaczną identyfikację leżących u jego podłoża problemów”.
W pracy tej pokazujemy, że nieprawidłowe wzorce motoryczne (podobne do wzorców rozpoznanych u dzieci z autyzmem) występują również u niemowląt, u których później diagnozuje się ZA.
Metody
Od rodziców poznanych na specjalistycznych konferencjach, za pośrednictwem Internetu oraz ogłoszeń w specjalistycznych publikacjach uzyskaliśmy nagrania wideo niemowląt, które później otrzymały diagnozę ZA. W sumie 16 nagrań wideo dzieci z diagnozą ZA zostało zapisanych w formacie DVD za pomocą nagrywarki DVD marki Panasonic (model DMR-E30). Używając odtwarzacza DVD marki Pioneer (model DVD-V7400), przeprowadziliśmy analizę nagrań wideo klatka po klatce. Do analizy nagrań zastosowaliśmy system notacji ruchu Eshkol-Wachmana (Eshkol-Wachman movement notation, EWMN) (5, 6)*.
Spostrzeżenia przedstawione w tym artykule były możliwe dzięki użyciu EWMN, dlatego przedstawiamy poniżej krótki opis podstawowych cech tego systemu.
Schemat ciała i arkusz do zapisu ruchu. EWMN przyjmuje jeden schemat, który konceptualnie reprezentuje wszystkie ciała. W schemacie tym każda kończyna jest zredukowana do swej osi podłużnej, wyimaginowanej linii prostej o niezmiennej długości. Osie te odpowiadają szkieletowej budowie ciała (rys. 1). Wszystkie swobodne ruchy pojedynczej osi o stałej długości wokół jednego (umocowanego) końca będą mieściły się w pewnej sferze; wolny koniec zawsze opisze krzywą linię na tej sferze. Każdy segment kończyny ciała można traktować jako taką oś. Na ogół krzywe opisane na sferze będą okręgami lub częściami okręgów. Uzyskane w ten sposób informacje są zapisywane w arkuszu, w którym każdemu segmentowi ciała przyporządkowano jeden wiersz. Pionowe linie oznaczają jednostki czasu (rys. 2).
Rys. 1. Schemat będący konceptualną reprezentacją wszystkich ciał. Każda podłużna oś kończyny, wyimaginowana linia prosta, odpowiada szkieletowej budowie ciała.
Rys. 2. Arkusz do zapisu ruchu: każdemu segmentowi ciała przyporządkowano jeden wiersz. Pionowe linie oznaczają jednostki czasu.
Układ odniesienia. W EWMN wykorzystuje się układ współrzędnych, w którym każdy odcinek kończyny jest traktowany jako promień sfery (rys. 3). Układ odniesienia jest tak zorientowany, że jego środkowa oś jest prostopadła do podłoża, a płaszczyzna równika (płaszczyzna pozioma) jest równoległa do podłoża (rys. 4). Jeden kierunek na płaszczyźnie poziomej jest wybrany jako pozycja wyjściowa dla wszystkich miar. Kierunek ten oznaczany jest jako 0. Pozostałe kierunki na płaszczyźnie poziomej są definiowane w odniesieniu do niego. W rezultacie przy jednostce miary 1 = 45° otrzymujemy osiem kierunków (rys. 5).
Płaszczyzny pionowe są prostopadłe do płaszczyzny poziomej. Przecinają się one z pozycjami, które powstają w wyniku podziału płaszczyzny poziomej. Wszystkie płaszczyzny pionowe przecinają się w pionowej osi sfery. Gdy wybraną jednostką miary jest 45°, uzyskujemy 26 pozycji (tj. kierunków). Wyraża się je za pomocą współrzędnych układu odniesienia (rys. 6).
Rys. 3. Krzywe opisane na sferze, np. przez ruch ramienia, są okręgami lub częściami okręgów.
Rys. 4. Środkowa oś układu odniesienia jest prostopadła do podłoża, a płaszczyzna równika jest równoległa do podłoża.
Rys. 5. Gdy jednostka miary 1 = 45°, na płaszczyźnie poziomej otrzymujemy osiem kierunków.
Rys. 6. Każdy kierunek (pozycja) w układzie odniesienia jest wyrażany w postaci dwóch liczb. Niższa określa kierunek na płaszczyźnie poziomej, a wyższa określa zakres ruchu w kierunku pionowym z dołu (00) do góry (40).
Klasyfikacja ruchu. Rodzaj ruchu jest określany przez zależność kątową między osią ruchu a pozycją osi kończyny na początku ruchu. Gdy kąt ruchu wynosi 90°, powierzchnia, jaką otrzymujemy, jest płaszczyzną i ruch nazywamy ruchem płaskim (rys. 7A). W przypadku gdy kąt między osiami wynosi zero (tj. gdy się pokrywają), nie tworzy się żadna powierzchnia, a oś kończyny po prostu obraca się wokół siebie. Taki proces nazywamy ruchem rotacyjnym (rys. 7C). Pomiędzy tymi dwoma skrajnymi przypadkami mieszczą się wszystkie inne możliwe zależności kątowe między osią kończyny a osią ruchu. Wszystkie te pośrednie kąty tworzą stożkowate powierzchnie o różnej wielkości. Taki rodzaj ruchu nazywamy ruchem stożkowym (rys. 7B).
Rys. 7. Istnieją trzy rodzaje ruchu: ruch płaski (A), ruch rotacyjny (C) i ruch stożkowy (B).
Lekka i ciężka kończyna. Kończyny poruszającego się ciała opisuje się jako aktywne lub unoszone. Kończyna poruszająca się aktywnie (ciężka) zmienia położenie i modyfikuje tory ruchu wszystkich lżejszych kończyn, które są unoszone za nią biernie (rys. 8).
Wyniki i ich omówienie
Kamienie milowe w rozwoju motorycznym. Rozwój autonomii motorycznej jest głównym zadaniem niemowlęcia w pierwszym roku życia. Zasadniczo rozwój ten jest przejściem od wymiaru poziomego (w którym niemowlę leży na płaszczyźnie poziomej, np. na łóżku lub podłodze) do pionowego (w którym niemowlę przyjmuje postawę pionową i zaczyna chodzić). Proces ten rozwija się poprzez wyraźne etapy rozwoju motorycznego, które są ze sobą wzajemnie powiązane jak szczeble drabiny. Kolejność ich występowania jest z góry określona (7). Opanowanie każdego kolejnego etapu przygotowuje wejście niemowlęcia na następny. Cały proces może być postrzegany jako seria etapów. Wszystkie etapy są wyraźnie widoczne w rozwoju każdego dziecka. Na każdym etapie pojawiają się złożone wzorce odruchów i są one integrowane z tymi, które już istnieją.
W naszym poprzednim artykule (8) opisaliśmy różnice między etapami rozwoju motorycznego niemowląt normalnych oraz niemowląt zdiagnozowanych później jako autystyczne. W niniejszym artykule zanalizowaliśmy wzorce ruchowe niemowląt, u których zdiagnozowano później ZA. Dzięki temu możliwe będzie zbadanie obu zespołów i ich porównanie z normalnymi niemowlętami. Normalne niemowlęta nie wykazały żadnego z deficytów opisanych poniżej.
Usta Moebiusa. W pierwszych opisach paraliżu twarzy, które uwieczniły jego nazwisko, Paul J. Moebius omówił obustronne wrodzone osłabienie twarzy i utratę odwodzenia oczu. Opisał również paraliż szóstego i siódmego nerwu. Na przestrzeni lat opis zespołu Moebiusa został poszerzony przez badaczy, którzy dodali do pierwotnych kryteriów rozmaite deformacje kończyn (9, 10). Gillberg i Steffenburg (11) zwracają uwagę, że „gdyby okazało się, iż współwystępowanie zespołu Moebiusa i zaburzeń autystycznych wykracza poza przypadek, miałoby to znaczące teoretyczne implikacje z powodu przypuszczalnej patologii rdzenia mózgowego leżącej u podłoża obu zaburzeń”.
U ośmiu niemowląt z omawianej tutaj grupy usta miały charakterystyczny kształt ust Moebiusa. Rys. 9 pokazuje usta ośmiomiesięcznego niemowlęcia, u którego później rozpoznano ZA. Gdy dziecko się uśmiecha (rys. 9A), nie widać kształtu typowego dla ust Moebiusa, ale kiedy uśmiech zanika (rys. 9B i C), górna warga w kształcie namiotu i płaska dolna warga, charakterystyczne dla ust Moebiusa, ponownie się pojawiają. Wcześniej zaobserwowaliśmy usta Moebiusa u dzieci, które zdiagnozowano później jako autystyczne (8). W jednym przypadku usta Moebiusa były rozpoznawalne przy narodzinach. Jak pokazuje rys. 9, kształt ust typowy dla ust Moebiusa jest czasem zamaskowany przez inne formy mimiki twarzy i jest widoczny tylko mimochodem. (Nazywamy to „Moebiusem en passant”). Analiza klatka po klatce pozwala na rozróżnienie tych form i na wykrycie charakterystycznych cech ust Moebiusa. Kształt ten jest obecny w ciągu całego rozwoju motorycznego niemowlęcia, a w niektórych przypadkach, gdy mogliśmy śledzić rozwój niemowląt do okresu wczesnego dzieciństwa, stawał się nawet coraz wyraźniejszy. Nasze doświadczenie mówi nam jednak, że chociaż usta Moebiusa są wczesną oznaką uszkodzeń neurologicznych, nie są wystarczającym kryterium diagnostycznym do wczesnego wykrywania ZA lub autyzmu. Niemniej jednak mogą one być kryterium potwierdzającym, gdy towarzyszy im charakterystyczna wiązka zaburzeń rozwoju motorycznego.
Utrzymująca się asymetria w pozycji leżącej. Jeżeli utrzymuje się asymetria postawy lub ruchów ciała, jest to oznaka deficytu neurologicznego. W wieku ok. 3–4 miesięcy normalne niemowlę, gdy leży na brzuchu, jest w stanie podeprzeć na przedramionach uniesioną klatkę piersiową (7), a gdy leży na plecach, potrafi dosięgnąć zabawki. Jak opisaliśmy wcześniej (8), utrzymująca się asymetria była obecna w różnej formie u wszystkich niemowląt zdiagnozowanych później jako autystyczne. Asymetria została wykryta np. już w wieku 3 miesięcy, kiedy niemowlę leżące na brzuchu nie potrafiło przyjąć prawidłowej symetrycznej postawy. Lewe ramię było wyciągnięte do przodu i podpierało klatkę piersiową, podczas gdy prawe ramię było uwięzione pod klatką piersiową. Utrzymująca się asymetria była widoczna również u niemowlęcia, u którego zdiagnozowano później ZA, gdy leżąc na plecach starało się dosięgnąć zabawek. Niemowlę stale wyciągało tylko lewą rękę, by poruszać zabawkami. Jego prawa ręka leżała zazwyczaj nieruchomo wzdłuż ciała. Gdy prawa ręka była aktywna, poruszała się ze znacznie mniejszą prędkością i podejmowała mniej prób dosięgnięcia zabawek, a sam ruch miał znacznie mniejszy zakres.
Obracanie się: rotacja segmentalna z leżenia na plecach do leżenia na brzuchu („rotacja korkociągowa”). Sekwencja obracania się z pleców na brzuch pojawia się u niemowląt w wieku ok. 4 miesięcy. W prawidłowych warunkach obracanie się ma trzy główne fazy: (i) Głowa, nie tracąc kontaktu z podłożem, obraca się na bok i rozciąga grzbietowo. (Kierunek obracania się jest zgodny z kierunkiem, w którym obraca się twarz). (ii) Ruch głowy odrywa ramię po stronie potylicy od podłoża i inicjuje rotację miednicy, tułowia i ramion ruchem korkociągowym. Proces ten nazywany jest rotacją segmentalną. Kolejność wykonywania rotacji segmentalnej zmienia się w miarę rozwoju niemowlęcia. W najwcześniejszej formie rotacja segmentalna zaczyna się od miednicy. U starszego niemowlęcia rotacja zazwyczaj rozpoczyna się od ramienia (7). (iii) Kiedy rotacja korkociągowa jest zakończona, niemowlę leży na brzuchu, z głową ustawioną pionowo do podłoża, podpierając na przedramionach uniesioną klatkę piersiową. Zazwyczaj kładzie jedno udo obok brzucha, przygotowując się do kolejnego etapu motorycznego (raczkowania). Elementy te były nieobecne w sekwencji obracania się u dwojga dwujajowych bliźniąt, u których później zdiagnozowano ZA. W wieku 8 miesięcy nadal obecny był u nich asymetryczny toniczny odruch szyjny (asymmetrical tonic neck reflex, ATNR), podczas gdy u normalnych niemowląt odruch ten jest zwykle hamowany przed mniej więcej 4. miesiącem życia (12). Przedłużająca się obecność ATNR u bliźniąt drastycznie wpłynęła na rotację segmentalną. Po pierwsze, zgodnie z wzorcem ATNR, obrót głowy powodował wyciągnięcie ramienia od strony szczęki. W prawidłowych warunkach niemowlę obróciłoby się wtedy w kierunku, w którym zwrócona jest jego twarz, tj. w lewo (rys. 10A). Niemowlę w rzeczywistości odwróciło się w prawo; twarz zwrócona była więc w przeciwną stronę niż kierunek obrotu. Żeby wykonać obrót, niemowlę wygięło tułów do góry, pozostawiając jedynie głowę i palce nóg w kontakcie z podłożem (tzw. mostek) (rys. 10B). W tej pozycji wyciągnięte lewe ramię uniosło się w powietrzu (rys. 10C). Ponieważ głowa i tułów są funkcjonalnie połączone w ATNR, w chwili, gdy lewe ramię zrobiło zamach w prawo, głowa podążyła za ruchem ramienia (ze wzrokiem utkwionym w dłoni) i obróciła się w tym samym kierunku, co spowodowało obrócenie się niemowlęcia w całości, a nie segmentalnie, przy stałym utrzymywaniu funkcjonalnego kontaktu oczu z lewą dłonią. Kiedy niemowlę przyjęło pozycję leżenia na brzuchu, klatka piersiowa nie była w żaden sposób podpierana (rys. 10D). Prawe ramię było wyciągnięte w dół na podłożu, a lewe ramię (ciągle w pozycji ATNR) wyciągnięte w bok pod kątem 90 stopni. Głowa była utrzymywana w pozycji pionowej tylko przez bardzo krótki czas.
Rys. 10. U dziecka z ZA sekwencja obracania się z pleców na brzuch jest pod kontrolą niezahamowanego ATNR.
Inny rodzaj nieprawidłowego obracania się z pleców na brzuch, wzorzec „na bok–do góry”, został wykryty u niemowląt autystycznych (8) i zaobserwowany również u dwojga niemowląt, u których zdiagnozowano później ZA. Trzeci rodzaj dezintegracji segmentalnego obracania się z pleców na brzuch zaobserwowano u dziesięciomiesięcznego niemowlęcia, które zademonstrowało wygięcie szyi i obrót głowy z następującą po nim rotacją ramienia, ale „opuściło” segmentalną rotację tułowia i miednicy, by ostatecznie unieść się na rękach i przyjąć pół siedzącą, pół leżącą „pozycję syreny”. Z tej pozycji niemowlę łatwo upadło na klatkę piersiową i brzuch, przyciągając nogi do tułowia jak żaba. Wszystkim tym zdezintegrowanym formom obracania się z pleców na brzuch brakuje co najmniej jednego z trzech podstawowych składników prawidłowej rotacji segmentalnej: (i) grzbietowego wygięcia głowy w pozycji wyjściowej; (ii) rotacji segmentowej (korkociągowej) z leżenia na plecach do leżenia na brzuchu; (iii) podparcia klatki piersiowej na przedramionach oraz pionowego ustawienia głowy w pozycji końcowej. We wszystkich tych nieprawidłowych formach brakowało rotacji korkociągowej.
Siedzenie i pełzanie. Jeśli chodzi o wzorce pełzania, Freedland i Bertenthal (13) stwierdzili, że „doświadczenie pełzania, a zwłaszcza doświadczenie w następstwie pojawienia się raczkowania, przyczynia się do rozwoju i reorganizacji wielu innych umiejętności, takich jak orientacja przestrzenna, lęk wysokości, stabilność postawy”. Rozważając różne wzorce pełzania, dodali, „że kończyny krzyżowo przeciwległe (np. prawa ręka, lewa noga) poruszają się razem i ta strategia jest dynamicznie najskuteczniejsza w przypadku niemowląt ludzkich, ponieważ krzyżowe skojarzenie kończyn utrzymuje najbardziej stabilny punkt ciężkości”(13). Co znaczące, niektóre niemowlęta, u których zdiagnozowano później ZA, przejawiały wzorce pełzania odbiegające od podstawowego wzorca opartego na ruchu krzyżowo przeciwległych kończyn. Dzieci autystyczne przejawiały podobne asymetryczne pełzanie: jedna noga stąpała, podczas gdy druga pełzała. Na przykład z lewej strony ruch nogi polegał na przemieszczeniu uda pod brzuch i biernym sunięciu łydki wraz ze stopą po podłodze. Z prawej strony, gdy noga robiła krok do przodu, kontakt z podłogą utrzymywała stopa, a nie kolano, łydka zaś osiągała pozycję pionową. Identyczny wzorzec (jedna strona stąpająca, a druga pełzająca) został zaobserwowany u trzech niemowląt, u których później zdiagnozowano ZA.
Niezdarność jest uważana za jedną z charakterystycznych cech ZA (3, 14), ale jest zazwyczaj łączona ze sportem i zabawami, a nie z rozwojem motorycznym. Przykład niezdarności został zaobserwowany w ciągu pierwszego roku życia, gdy niemowlę, u którego zdiagnozowano później ZA, próbowało pełzać według wzorca opartego na ruchu krzyżowo przeciwległych kończyn, ale zamiast tego upadło na prawy bok (rys. 11). Po zrobieniu kroku do przodu lewą ręką i prawą nogą nie udało mu się oderwać prawej ręki od podłoża w celu wykonania następnego kroku (rys. 11B i C). Gdy więc niemowlę zrobiło krok lewym udem, jego ciężar został przeniesiony poza punkt ciężkości i upadło w kierunku unieruchomionej prawej ręki (rys. 11D).
Rys. 11. Nieumiejętność zsynchronizowania przenoszenia ciężaru ciała z przemieszczeniem ręki prowadzi do upadku u dziecka z ZA. Podczas pełzania (A i B) niemowlę nie potrafi oderwać od podłoża prawej ręki, przez co traci równowagę i przewraca się na prawy bok (C i D).
Siedzenie. Około 6. miesiąca życia prawidłowo rozwinięte niemowlę potrafi siedzieć wyprostowane bez podparcia. Sześcioro z szesnaściorga obserwowanych niemowląt nie umiało siedzieć samodzielnie do 6. miesiąca życia. Dwoje z nich nadal nie potrafiło siedzieć samodzielnie w 10. miesiącu życia, a jedno z nich całkowicie opuściło etap siedzenia, gdy wkrótce po nauczenia się pełzania zaczęło wstawać i chodzić. Chociaż czas występowania kolejnych kamieni milowych w rozwoju motorycznym może do pewnego stopnia się różnić, gdy tak znaczne opóźnienie łączy się z innymi oznakami (takimi jak usta Moebiusa, utrzymująca się asymetria i brak rotacji segmentalnej), wskazana jest dalsza ocena rozwoju niemowlęcia. Dwoje niemowląt z ZA przejawiało w pozycji siedzącej wzorzec upadania do przodu lub do tyłu bez ochronnych odruchów ramion i pionizacji głowy (odruch spadochronowy). Ta nieprawidłowa reakcja została zaobserwowana również u niemowląt, u których później zdiagnozowano autyzm (8).
Upadanie przy chodzeniu. Szczegółowa analiza prawidłowego chodu w porównaniu z odbiegającymi od normy wzorcami chodzenia niemowląt autystycznych czytelnik znajdzie w naszym wcześniejszym artykule (8). Jedno z niemowląt z ZA z omawianej tutaj grupy stale upadało na prawy bok podczas swoich pierwszych prób chodzenia w wieku 11 miesięcy. Chociaż ATNR nie był wyraźnie zaznaczony, ustawienie ramion sugerowało, że ATNR nie został jeszcze całkowicie zahamowany. Przy upadaniu niemowlę nie wykorzystywało odruchów ochronnych ramion i upadało na podłogę głową w dół (rys. 12).
Rys. 12. W wieku 11 miesięcy odruchy ochronne nie pojawiły się w ruchach dziecka z ZA. Podczas chodzenia (A) jedenastomiesięczne niemowlę traci równowagę (B) i upada, nie wykorzystując odruchów ochronnych (C).
Test przechylania. Opisany powyżej przykład niemowlęcia upadającego głową w dół na podłogę wiąże się z innymi przypadkami, w których zaobserwowano i opisano brak pionizacji głowy – jednym z nich była końcowa pozycja po rotacji segmentalnej, innym utrata równowagi w pozycji siedzącej (8, 15). W związku z tymi zjawiskami proponujemy wykonanie testu przechylania. Test ten opiera się na odruchu pionizacji głowy (16–18) i może być używany jako prosty i szybki test przesiewowy, pomagający wcześnie wykryć podgrupę niemowląt zagrożonych autyzmem lub ZA. Test może zostać przeprowadzony przez rodziców lub pediatrów. Polega on na tym, że dziecko trzymane w powietrzu wokół talii (rys. 13A) przechylamy powoli w jedną stronę o 45 stopni (rys. 13B), następnie z powrotem do pozycji pionowej (rys. 13A) i powoli powtarzamy przechylenie w drugą stronę (rys. 13C). Typowo rozwijające się dziecko przy przechylaniu ciała utrzymuje głowę w pionie, co wskazuje, że na podstawie sygnału wytwarzanego w błędniku podczas przechylania głowa kompensuje przechylenie, poruszając się jednocześnie w kierunku przeciwnym do przechylenia, i pozostaje w ten sposób w pozycji pionowej (rys. 13B i C). Początkową reakcję można uzyskać w wieku ok. 6 miesięcy, a lepiej wykształconą – w wieku ok. 8 miesięcy. Negatywna reakcja jest wyraźnie widoczna, gdy niemowlę nie potrafi utrzymać głowy w pionie przy przechylaniu i zamiast tego unosi głowę zgodnie z ruchem przychylanego ciała (rys. 13D).
Tabela 1, opublikowana jako materiał pomocniczy na stronie internetowej PNAS, przedstawia szczegółowo wszystkie deficyty motoryczne stwierdzone u każdego dziecka, które zostało włączone do niniejszych badań.
Rys. 13. Test przechylania może być stosowany jako wczesny wskaźnik możliwego autyzmu lub ZA. W wieku 6–8 miesięcy typowo rozwinięte dziecko przy przechylaniu ciała utrzymuje głowę w pionie (A–C). Negatywna reakcja jest wyraźnie widoczna, gdy niemowlę unosi głowę zgodnie z ruchem przychylanego ciała (D).
Omówienie
„W okresie niemowlęcym zaburzenia ruchu obecne w autyzmie są najlepiej widoczne, gdyż nie są jeszcze zamaskowane przez inne mechanizmy, które zostały rozwinięte w celu ich skompensowania. Możliwe, że różnią się one w zależności od obszarów mózgu, w których nastąpiło opóźnienie w rozwoju lub uszkodzenie” (8). Twierdzenie to staje się jasne, gdy opisane tutaj zaburzenia ruchu zostaną wyróżnione jako odbiegające od normy niemowlęce odruchy (15).
Rola odruchów w psychomotorycznym rozwoju niemowląt i małych dzieci jest dobrze potwierdzona (12, 15–19), ponieważ jednak autyzm tradycyjnie traktowany jest jako zespół behawioralny, mianowicie jako triada upośledzeń w zakresie relacji społecznych, wyobraźni i komunikacji (3), nigdy nie kojarzono go z zaburzonymi odruchami niemowlęcymi. Goddard (17) zwraca uwagę na możliwe negatywne następstwa nadmiernie długiego utrzymywania się odruchów niemowlęcych, stwierdzając: „Pierwotne odruchy, utrzymujące się po 6. miesiącu życia, mogą doprowadzić do niedojrzałych wzorców zachowań lub mogą sprawić, że niedojrzałe układy będą dominować, mimo przyswojenia sobie późniejszych umiejętności”. Stadia rozwoju, które prowadzą niemowlę do motorycznej niezależności, można określić jako proces odruchowy, w którym niemowlę stopniowo dojrzewa poprzez hamowanie pierwotniejszych zachowań. Proces ten pozwala mu uzyskać kontrolę nad swoją postawą i ruchliwością. Uznaje się powszechnie, że wczesne odruchy pierwotne (np. odruch Moro, ATNR, odruch ssania) są stopniowo hamowane w wieku ok. 4 miesięcy i zastępowane odruchami posturalnymi, takimi jak odruch obracania się segmentalnego, odruchy obracania głowy pod wpływem sygnału wzrokowego – odruchy, które utrzymują się także w okresie dorosłości. Zakłada się, że pierwotne odruchy powstają w pniu mózgu, podczas gdy odruchy posturalne, łącznie z siedzeniem i pełzaniem, są przypuszczalnie związane z śródmózgowiem (16, 17).
Zaburzone wzorce ruchowe obserwowane u niemowląt, u których zdiagnozowano później ZA, wyraźnie wykazują charakterystyczne cechy odbiegających od normy odruchów. Na przykład, jak widać na rys. 10, opisany tutaj nieprawidłowy wzorzec obracania się z pleców na brzuch stanowi przypadek nałożenia się pierwotnego odruchu – ATNR – na odruch posturalny – odruch obracania się segmentalnego. Na skutek zbyt długiego utrzymywania się ATNR prawidłowe charakterystyczne elementy obracania się segmentalnego są nieobecne. Brakuje odruchu obracania głowy, jak również podpierania klatki piersiowej, gdy w końcowej fazie niemowlę leży na brzuchu.
Gdy ATNR utrzymuje się zbyt długo, zaburzeniu może ulec także rozwój chodzenia. Było to wyraźnie widoczne, gdy jedenastomiesięczne niemowlę, u którego rozpoznano później ZA, nadal wykazywało ATNR przy próbach chodzenia. Ciągle przewracało się w kierunku wyciągniętej prawej ręki – tej, ku której było zwrócone, gdy próbowało wstawać i chodzić.
O ile powyższe przykłady dotyczą pierwotnych odruchów, które utrzymują się zbyt długo, o tyle zaproponowany test przechylania może służyć jako przykład odruchu, który nie pojawił się wtedy, kiedy powinien. W 6. miesiącu życia, dzięki rozwojowi odruchów obracania głowy pod wpływem sygnałów wzrokowych i sygnałów z błędnika, normalne niemowlę potrafi już kontrolować pionizację głowy (16, 17). Pionizacja głowy odnosi się również do przechylania na boki. Dowody na brak reakcji pionizacji głowy u niemowląt zdiagnozowanych później jako autystyczne mają ciągle charakter wstępny, ale jak opisaliśmy w tym artykule, kilka odruchów upośledzonych w autyzmie jest również upośledzonych u niemowląt, u których wkrótce zdiagnozowano ZA. Dlatego też test przechylania (reakcja pionizacji głowy) powinien być przeprowadzany rutynowo u wszystkich niemowląt od 6. miesiąca życia, zwłaszcza gdy w rodzinie występowały już przypadki autyzmu lub ZA. Ten prosty nieinwazyjny test zajmuje 20–30 sekund i może zostać wykonany przez pediatrę lub rodziców. Brak reakcji pionizacji głowy (nawet tylko przy przechylaniu w jedną stronę) może być wczesną oznaką uszkodzenia neurologicznego, które może być charakterystyczne dla autyzmu lub ZA, i wskazuje na potrzebę przeprowadzenia dodatkowych testów na obecność zaburzonych wzorców motorycznych.
Goddard (17) używa określeń „niezdarny” i „słabe umiejętności reorganizacji”, gdy opisuje wpływ braku zahamowania pierwotnych odruchów na rozwój motoryczny i psychomotoryczny dziecka. Sam Asperger (14) wskazał, że niezdarność jest jedną z bardziej widocznych cech wyróżniających dzieci w jego klinice. Również Frith (3) zwraca uwagę na tę niezdarność, gdy pisze: „Objawem behawioralnym, który w szczególności wymaga wyjaśnienia, jest często spotykana u osób z zespołem Aspergera niezdarność. Niestety, nie wiemy, czy stanowi ona rzeczywiście zaburzenie koordynacji motorycznej, czy też okaże się problemem dotyczącym nie tyle ruchów, ile ich używania. Nie jest także jeszcze jasne, czy niezdarność może stanowić ważny objaw diagnostyczny, odróżniający zespół Aspergera od innych odmian autyzmu”. Brak adekwatnego języka do opisania ruchu przekłada się na bardzo niesystematyczne opisy dotyczące natury i charakteru tego, co z braku lepszego określenia nazywamy niezgrabnością w ZA. Nasze wstępne obserwacje utwierdzają nas w przekonaniu, że niektóre cechy „niezdarności” spotykane w ZA są wynikiem odbiegających od normy odruchów niemowlęcych.
Podsumowując, odruchy niemowlęce są łatwe do rozpoznania i można je wykorzystywać jako wczesne oznaki zaburzeń. Jeśli odruchy te utrzymują się zbyt długo albo nie pojawiają się wtedy, kiedy powinny, wpłynie to na rozwój motoryczny niemowlęcia i w konsekwencji na inne aspekty jego zachowania. Jest zatem jasne, że mogą one służyć jako wczesne wskaźniki nieprawidłowego rozwoju neurologicznego w ZA i autyzmie.
Jesteśmy wdzięczni rodzinom, które przesłały nam materiały wideo zanalizowane w tym artykule. Przeprowadzenie tych badań było możliwe dzięki ich wspaniałomyślności i dobrej woli. Dziękujemy Sheryl Flynn i Caroline Wood za konstruktywną krytykę; Debrze Neill-Mareci za sporządzenie ilustracji; a Helen Horovitz z kibucu Merchawia w Izraelu za pomoc przy wykonywaniu testu przechylania u normalnych niemowląt. Część funduszy potrzebnych do przeprowadzenia badań otrzymaliśmy od Cure Autism Now Foundation z Los Angeles.
Literatura cytowana
1. Filipek, P. A., Accardo, P. J., Baranek, G. T., Cook, E. H., Jr., Dawson, G., Gordon, B., Gravel, J. S., Johnson, C. P., Kallen, R. J., Levy, S. E. i in. (1999) J. Autism Dev. Disord. 29, 439–479.
2. Klin, A. i Volkmar, F. R. (1997) w: Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, red. Cohen, D. i Volkmar, F. R. (Wiley, New York), 2 wyd., s. 94–122.
3. Frith, U. (1992) w: Autism and Asperger Syndrome, red. Frith U. (Cambridge Univ. Press, Cambridge, U.K.), s. 1–36; wyd. pol. Autyzm i zespół Aspergera, tłum. B. Godlewska, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005, s. 7–48.
4. Wing, L. (1992) w: Autism and Asperger Syndrome, red. Frith, U. (Cambridge Univ. Press, Cambridge, U.K.), s. 93–121; wyd. pol. Autyzm i zespół Aspergera, dz. cyt., s. 115–149.
5. Eshkol, N. i Wachman, A. (1958) Movement Notation (Weidenfeld and Nicolson, London).
6. Eshkol, N.i Harries, J. (2001) EWMN Part 1 (The Movement Notation Society, Holon, Israel).
7. McGraw, M. B. (1989) The Neuromuscular Maturation of the Human Infant (Mac Keith Press, London).
8. Teitelbaum, P., Teitelbaum, O., Nye, J., Fryman J. & Maurer R. G. (1998) Proc. Natl. Acad. Sci. USA 95, 13982–13987.
9. Goldblatt, D. i Williams, D. (1986) J. Child Neurol. 1, 71–78.
10. Miller, M. T., Stromland, K., Gillberg, C., Johansson, M. i Nilsson, E. E. (1998) Am. Ophthalmol. Soc. XCVI, 369–385.
11. Gillberg, C. i Steffenburg, S. (1989) Acta Pediatr. Scand. 78, 314–316.
12. Paine, R. S., Brazelton, T. B.,Donovan, D. E., Drorbaugh, J. E., Hubbell, J. P. i Sears, E. M. (1964) Neurology 14, 1036–1048.
13. Freedland, R. L. i Bertenthal, B. I. (1994) Psychol. Sci. 5, 26–32.
14. Asperger, H. (1992) w: Autism and Asperger Syndrome, red. Frith, U. (Cambridge Univ. Press, Cambridge, U.K.), s. 37–92; wyd. pol. Autyzm i zespół Aspergera, dz. cyt., s. 49–114.
15. Teitelbaum, P., Teitelbaum, O., Fryman, J. i Maurer, R. G. (2002) J. Dev. Learn. Disord., 6, 15–22.
16. Fiorentino, M. R. (1980) Normal and Abnormal Development: The Influence of Primitive Reflexes on Motor Development (Charles C. Thomas, Springfield, IL).
17. Goddard, S. (1996) A Teacher’s Window Into the Child’s Mind (Fern Ridge Press, Eugene, OR).
18. Peiper, A. (1963) Cerebral Function in Infancy and Childhood (Consultant Bureau Enterprises, New York).
19. Fay, T. (1955) Am. J. Psychiatry 111, 644–652.